Tutkimme jatkuvasti koirien epilepsian ja paroksysmaalisen dyskinesian genetiikkaa. Löydät lisätietoja ja tarkemmat osallistumisohjeet projektien omilta sivuilta: epilepsia, paroksysmaalinen dyskinesia.
Meillä on lähes jatkuvasti meneillään myös rotukohtaisia tutkimuksia harvinaisempien neurologisten sairauksien genetiikasta. Olemme tutkineet muun muassa pikkuaivoataksiaa, neuroaksonaalista dystrofiaa ja hyperekpleksiaa. Ajankohtaisten projektien sivulta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.
Osallistuminen
Otamme vastaan näytteitä kaikista koirista, joilla on diagnosoitu jokin neurologinen sairaus. Näytteet sairaiden koirien lähisukulaisista ovat myös tärkeitä (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset).
Olemme erityisen kiinnostuneita tapauksista, joissa useammalla läheistä sukua olevalla koiralla (esimerkiksi pentuesisaruksilla) esiintyy samankaltaisia neurologisia oireita. Otathan tällöin yhteyttä alla mainittuihin yhteyshenkilöihin.
1. Lähetä koirastasi meille verinäyte. Näytteen voi ottaa esimerkiksi muun käynnin yhteydessä eläinlääkärin vastaanotolla. Tutustu ohjeisiin alla olevan linkin kautta.
2. Lähetä mahdolliset lisätiedot ja liitteet sähköpostitse. Näihin voivat kuulua esimerkiksi mahdolliset eläinlääkärin käyntikertomukset ja patologian lausunnot. Lähetä liitteet osoitteeseen lgl-kyselyt@helsinki.fi.
3. Toivomme vastausta myös Koiran käyttäytyminen ja persoonallisuus -kyselyyn. Tieto käyttäytymisestä voi auttaa ymmärtämään paremmin myös neurologisten sairauksien taustaa. Lisäksi koiran näytettä voidaan tällöin hyödyntää myös käyttäytymisgenetiikan projekteissa.
Epilepsiaa tai dyskinesiaa sairastavista koirista tarvitsemme myös vastauksen Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn. Tutustu tarkempiin osallistumisohjeisiin projektien omien sivujen kautta (epilepsia, dyskinesia).
Yhteystiedot
Tutkimusryhmän apujohtaja Marjo Hytönen (marjo.hytonen@helsinki.fi)
Väitöskirjatutkija Tiina Harmas (tiina.heinonen@helsinki.fi)
Tutkimusjulkaisuja
A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Heinonen T, Flegel T, Müller H, Kehl A, Hundi S, Matiasek K, Fischer A, Donner J, Forman OP, Lohi H, Hytönen MK. Hum Genet. 2023 May 24. Lue Helsingin yliopiston uutinen tutkimuksesta: ”Säpsähdyttävä geenilöytö koirista – hermostosairauden syy selvitetty”
A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, Becker D, Drögemüller M, Dietschi E, Drögemüller C, Lang J, Steffen F, Rohdin C, Jäderlund KH, Lappalainen AK, Hahn K, Wohlsein P, Baumgärtner W, Henke D, Oevermann A, Kere J, Lohi H, Leeb T. PLoS Genet. 2015 Apr 15;11(4):e1005169. doi: 10.1371/journal.pgen.1005169. eCollection 2015 Apr.
A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. PLoS Genet. 2012;8(6):e1002759. Epub 2012 Jun 14.
