Epilepsiatutkimuksemme tavoitteena on:
1. Kartoittaa epilepsian esiintymistä ja oirekuvaa eri roduissa, sekä
2. Tunnistaa epilepsiariskiin vaikuttavia geenejä.
Tutkimme koirien epilepsiaa laajassa kansainvälisessä yhteistyössä, mikä mahdollistaa riittävän suurten ja laadukkaiden aineistojen keräämisen. Perustimme tutkimusyhteistyötä varten kansainvälisen koirien epilepsian ja dyskinesian tutkimuskonsortion vuonna 2020.
Viimeisimmissä tutkimuksissamme olemme tunnistaneet koirien epilepsiaan liittyviä geneettisiä riskitekijöitä. Alustavien tulosten perusteella osa näistä riskitekijöistä näyttää olevan yhteydessä myös käyttäytymiseen ja persoonallisuuteen, mikä avaa uusia ja tärkeitä tutkimussuuntia epilepsian ymmärtämisessä.
Tavoitteenamme on vuosien 2026–2027 aikana kerätä mahdollisimman laaja aineisto eri rotuisista koirista jatkotutkimuksia varten.
Osallistuminen
Otamme vastaan näytteitä kaikista koirista, joilla on esiintynyt epilepsiaan viittaavia kohtauksia, rodusta riippumatta. Erityisesti toivomme näytteitä seuraavista roduista: australianpaimenkoira, belgianpaimenkoirat, bordercollie ja labradorinnoutaja.
Otamme mielellämme vastaan näytteitä myös kohtauksia saaneiden koirien lähisukulaisista (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset).
Meillä on usein meneillään myös rotukohtaisia tutkimuksia. Ajankohtaisten projektien sivulta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.
1. Lähetä meille koirastasi verinäyte. Näytteen voi ottaa esimerkiksi muun käynnin yhteydessä eläinlääkärin vastaanotolla. Tutustu ohjeisiin alla olevan linkin kautta.
2. Lähetä mahdolliset lisätiedot ja liitteet sähköpostitse. Näihin voivat kuulua esimerkiksi mahdolliset eläinlääkärin käyntikertomukset ja patologian lausunnot. Lähetä liitteet osoitteeseen lgl-kyselyt@helsinki.fi.
3. Vastaa Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn. Kyselyssä kartoitetaan muun muassa kohtausten aikaisia oireita, sairauden mahdollisia syitä ja mahdollisia eläinlääkärin tutkimuksia. Mikäli koirallasi on esiintynyt epilepsiaan viittaavia kohtauksia, kyselyyn vastaaminen on tutkimukseen osallistumisen edellytys. Terveiden koirien osalta kyselyä ei tarvitse täyttää.
4. Toivomme vastausta myös Koiran käyttäytyminen ja persoonallisuus -kyselyyn. Tieto käyttäytymisestä auttaa ymmärtämään paremmin myös epilepsian taustaa. Lisäksi koiran näytettä voidaan tällöin hyödyntää myös käyttäytymisgenetiikan projekteissa.
Yhteystiedot
Väitöskirjatutkija Tiina Harmas (tiina.heinonen@helsinki.fi)
Epilepsia
Epilepsia on joukko neurologisia sairauksia, joita yhdistää taipumus saada epileptisiä kohtauksia. Kohtausten aikainen oirekuva ja niiden syyt voivat vaihdella yksilöiden ja rotujen välillä huomattavasti.
Epilepsialla on usein perinnöllinen tausta. Pieni osa perinnöllisistä epilepsioista on yhden geenin aiheuttamia, kun taas suurin osa on monitekijäisiä sairauksia, joiden taustalla on sekä geneettisiä riskitekijöitä että ympäristötekijöitä. Oirekuvan ja perinnöllisen taustan monimuotoisuus tekee geenitutkimuksesta haastavaa.
Tavoitteenamme on oppia tuntemaan epilepsian taustaa paremmin ja tätä kautta kehittää sairauden diagnosointia ja hoitoa. Epilepsian geneettinen tutkimus edesauttaa myös jalostuksellisten työkalujen kehittämistä tulevaisuudessa.
Tutkimusjulkaisuja
Development of a novel epilepsy and dyskinesia survey for large-scale characterization of seizure semiology in dogs. Matz M, Harmas T, Wieländer F, Hakanen E, Nessler J, Volk HA, Tipold A, Mandigers P, Jokinen T, De Risio L, Ricketts S, Hytönen MK, Parmentier T, James F, Bhatti S, Kluger G, Lohi H, Fischer A. J Vet Int Med, 39:e70077, 2025. Lue Helsingin yliopiston uutinen tutkimuksesta: ”Uusi työkalu auttaa tunnistamaan koiran epilepsiakohtauksen”
In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hytönen MK, Sarviaho R, Jackson CB, Syrjä P, Jokinen T, Matiasek K, Rosati M, Dallabona C, Baruffini E, Quintero I, Arumilli M, Monteuuis G, Donner J, Anttila M, Suomalainen A, Bindoff LA, Lohi H. Hum Genet. 2021 Nov;140(11):1593-1609.
ADAM23 is a common risk gene for canine idiopathic epilepsy. Koskinen LL, Seppälä EH, Weissl J, Jokinen TS, Viitmaa R, Hänninen RL, Quignon P, Fischer A, André C, Lohi H.
Identification of a common risk haplotype for canine idiopathic epilepsy in the ADAM23 gene. Koskinen LL, Seppälä EH, Belanger JM, Arumilli M, Hakosalo O, Jokinen P, Nevalainen EM, Viitmaa R, Jokinen TS, Oberbauer AM, Lohi H. BMC Genomics. 2015 Jun 18;16:465. doi: 10.1186/s12864-015-1651-9.
Identification of a novel idiopathic epilepsy locus in Belgian Shepherd dogs. Seppälä EH, Koskinen LL, Gulløv CH, Jokinen P, Karlskov-Mortensen P, Bergamasco L, Baranowska Körberg I, Cizinauskas S, Oberbauer AM, Berendt M, Fredholm M, Lohi H. PLoS One. 2012;7(3):e33549. Epub 2012 Mar 23.
LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs. Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen SK, Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Zhao X, Rilstone JJ, Lindblad-Toh K, Minassian BA, Lohi H.PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194. Epub 2011 Jul 28.
Benign Familial Juvenile Epilepsy in Lagotto Romagnolo Dogs. Jokinen T, Metsahonkala L, Bergamasco L-A, Viitmaa R, Syrja P, Lohi H, Snellman M, Jeserevics J, and Cizinauskas S., J Vet Int Med, 21(3):464-71, 2007.
Expanded repeat in canine epilepsy. Lohi H, Young EJ , Fitzmaurice S, Rusbridge C, Chan, Vervoort M, Turnbull J, Ianzano L, Paterson AD, Sutter N, Ostrander EA, Andre C, Shelton DG, Ackerley CA, Scherer SW, Minassian BA. (2005) Science, 307:81.
