Borderterriereiden epilepsiatutkimus etenee. Uusia näytteitä kaivataan edelleen.

Borderterrierit ovat osallistuneet Helsingin yliopiston koiragenetiikan tutkimusryhmän tekemään tutkimukseen epilepsian geneettisen taustan selvittämiseksi rodussa. Koirien DNA-pankkiin on kerätty näytteitä yhteensä reilusta 35 000 koirasta 250 rodusta. Borderterriereistä näytteitä on yhteensä 329 koirasta (24.5.2011).

Noin 1 % ihmisistä sairastaa epilepsiaa. Puolet epilepsioista on periytyviä ja niiden taustalla on kymmeniä tai satoja eri geenejä. Toistaiseksi ihmisistä on tunnistettu vain harvinaisia geenivirheitä, jotka altistavat tietyn tyyppiselle epilepsialle harvoissa suvuissa.  

Epilepsia on 5-10 kertaa yleisempi sairaus koirilla kuin ihmisillä. Myös koirissa esiintyy eri epilepsiamuotoja ja ne vastaavat usein ihmisillä esiintyviä epilepsioita. Epilepsiageenien tunnistaminen puhdasrotuisista koirista on helpompaa, koska sisäsiittoiset koirapopulaatiot ovat perimältään yhtenäisempiä. Kliinisen kuvan samankaltaisuuden vuoksi on ajateltu, että useimmat koirien epilepsiageenit löytyisivät myös vastaavista ihmispotilaista. Näin koirien geenitutkimus voisi edistää myös ihmislääketiedettä. Toistaiseksi tunnetaan kymmenkunta epilepsiageeniä koirista useista eri roduista. Tavallisimpien epilepsioiden geenit ovat kuitenkin vielä tunnistamatta ja tutkimusta tehdään geenien tunnistamiseksi.  

Borderterriereiden epilepsiatutkimus on ollut osa EU:n rahoittamaa LUPA-projektia.  Epilepsiaprojektia varten rotuyhdistyksen avulla tutkimusryhmälle on kerätty yhteensä 59 näytettä epilepsiaa sairastavista borderterriereistä. Lisäksi olemme saaneet Hollannista 37 näytettä epileptikoista.  

Verinäytteiden lisäksi omistajaa on pyydetty täyttämään koirasta epilepsiakysely tyypillisen kliinisen kuvan määrittämiseksi rodusta. Kyselyjä on yhteensä yli 100 epilepsiaa sairastavista koirista Suomesta ja Hollannista yhteistyössä Utrechtin yliopiston tutkijoiden kanssa. Kyselyjen lisäksi taudinkuvaa on määritetty kliinisillä tutkimuksilla Helsingin yliopistollisessa eläinsairaalassa ELL Tarja Jokisen johdolla. Valituille 10 epileptikolle ja 10 kontrollikoiralle on tehty perusteellinen neurologinen tutkimus, verenkuva, magneettikuvaus ja aivosähkökäyrämittaukset. Vastaavia tutkimuksia on tehty myös Hollannissa. Kliinisen tutkimuksen johtopäätökset viittaavat idiopaattiseen ja perinnölliseen epilepsiaan rodussa.  

Borderterriereistä tehty laaja sukutaulu viittaa epilepsian voimakkaaseen periytymiseen rodussa. Tarkkaa periytymismallia on kuitenkin vaikea arvioida puuttuvien terveystietojen vuoksi. Epilepsian taustalla olevia geenivirheitä on aktiivisesti aloitettu paikantamaan tutkimusryhmämme johdolla.

Epilepsiageenien tunnistaminen aloitettiin koko perimänlaajuisella kartoituksella. Analyysin tavoitteena on paikantaa kromosomit, jossa epilepsiaa aiheuttavat geenit sijaitsevat. Tätä paikannusta varten tutkimme  70 epileptikon ja 70 kontrollikoiran (yli 7-vuotiaita oireettomia) perimät n. 170 000 eri kohdasta. Vertailemalla saatua dataa epileptikoiden ja kontrollien välillä pystyimme paikantamaan lupaavan kromosomialueen yhdestä koiran kromosomista suomalaisessa aineistossa.

Hieman yllättäen hollantilaisten keräämistä näytteistä löytyi myös geenialue, mutta eri kromosomista. Nämä kaksi kromosomialuetta ovat nyt lisätutkimuksemme kohteena. Kaikki alueella olevat geenit tutkitaan mahdollisten geenivirheiden tunnistamiseksi.  Jatkotutkimukset ovat parhaillaan käynnissä ja valmistunevat syksyllä.

Epilepsiaprojekti borderterriereissä vaikuttaa lupaavalta alustavien löydöstemme perusteella. Tulosten nopeuttamiseksi ja varmistamiseksi paras tae on aina näytemäärän kasvattaminen. Tarvitsemme edelleen kipeästi näytteitä sekä epileptikoista, että oireettomista kontrollikoirista, jotka ovat yli 7-vuotiaita.

Kiitämme rotuyhdistyksen yhteyshenkilöitä, kaikkia projektissa mukana olleita ja erityisesti kaikkia omistajia ja kasvattajia, jotka ovat luovuttaneet koiristaan näytteitä projektiin. Ilman niitä nämäkin alustavat tulokset olisivat jääneet löytymättä.