Tutkimusryhmässämme tehdään aktiivisesti perinnöllisten silmäsairauksien tutkimusta. Meihin voi olla myös matalalla kynnyksellä yhteydessä perinnöllisiin silmäsairauksiin liittyen, vaikka kyseinen sairaus ei löytyisi listasta.
Osallistuminen
Otamme vastaan näytteitä kaikista silmäsairaista koirista sekä niiden lähisukulaisista. Erityisesti näytteitä kaivataan meneillään oleviin tutkimuksiin. Toivomme, että näytteen mukana lähetetään myös kopiot virallisista silmätutkimuksista sekä muista eläinlääkärin lausunnoista. Lisäksi otamme vastaan näytteitä kaikista roduista yli 6-vuotiaana terveeksi tutkituista koirista.
Tutustu meneillään oleviin tutkimuksiimme täältä!
Yhteystiedot
Sara Mikkonen, väitöskirjatutkija: sara.mikkonen@helsinki.fi
Janika Juusola, väitöskirjatutkija: janika.juusola@helsinki.fi
Verkkokalvon rappeumat
Verkkokalvon rappeumat luokitellaan sen perusteella, mitkä verkkokalvon soluista vaurioituvat. Verkkokalvon rappeuma ilmenee yleensä ensin hämäräsokeutena, ja edetessään voi sokeuttaa koiran täysin. Koirilla yleisin verkkokalvon rappeuma on PRA, jonka perinnöllinen tausta on tunnistettu usealla rodulla.
Sarveiskalvon sairaudet
Sarveiskalvon sairauksiin kuuluvat mm. sarveiskalvon rappeuma sekä pannus.
Sarveiskalvon rappeuma on silmän etuosan valoa taittavan kerroksen sairaus. Sarveiskalvon rappeumia on useita muotoja, joista yleisin aiheuttaa sarveiskalvon etuosiin rasva- tai kalkkikertymiä. Pannus eli krooninen pinnallinen sarveiskalvon tulehdus on autoimmuuniperäinen etenevä silmäsairaus. Pannus voi erityisesti hoitamattomana johtaa koiran sokeutumiseen.
Silmän kehityshäiriöt
Silmän kehityshäiriöihin kuuluvat mm. erilaiset kolobomat ja mikroftalmia sekä retinan dysplasia.
Koloboma tarkoittaa silmän kehityshäiriötä, jossa osa silmän kudoksesta puuttuu. Koloboma voi muodotua esimerkiksi verkkokalvolle tai iirikseen (myös iiris hypoplasia) ja sen vaikutus koiran näkökykyyn riippuu coloboman sijainnista ja suuruudesta. Mikroftalmialla taas tarkoitetaan synnynnäistä silmän vajaakehittyneisyyttä. Silmät voivat olla normaalia pienikokoisemmat, ja silmätutkimuksessa voidaan havaita yhdessä tai useammassa osassa silmää muutoksia.
Retinan dysplasia (RD) on verkkokalvon synnynnäinen kehityshäiriö, jossa verkkokalvoon muodostuu poimuja ja paikallisia irtaumia. Vakavammissa tapauksissa koko verkkokalvo irtoaa. Retinan dysplasiat jaetaan kolmeen luokkaan verkkokalvon irtauman voimakkuuden perusteella.
Glaukooma
Glaukoomassa verkkokalvon sekä näköhermonpään solut rappeutuvat. Glaukoomaan liittyy koirilla usein silmänpaineen nousu, joka aiheuttaa kipua. Glaukoomat jaetaan useampaan alatyyppiin muun muassa syntymekanisminsa perusteella. Glaukooma voi erityisesti hoitamattomana johtaa sokeutumiseen.
Muut silmäsairaudet
Pektinaattiligamenttidysplasia (PLD) tarkoittaa silmän etukammiokulman kehityshäiriötä, joka altistaa glaukoomalle.
Lasiaisen rappeumassa hyytelömäinen lasiainen muuttuu vetiseksi ja lasiaisnestettä saattaa vuotaa etukammion puolelle. Lisäksi lasiaisessa voidaan todeta hiutalemaisia tiivistymiä.
Linssiluksaatio voi olla primäärinen tai sekundaarinen, eli jonkun muun altistavan tekijän aiheuttama. Primääri linssiluksaatio aiheuttaa linssin eli mykiön ripustinsäikeiden katkeilemisen ja linssin irtoamisen. Sekundaarinen linssiluksaatio voi aiheutua esimerkiksi glaukoomasta.
Nystagmus ilmenee koirilla silmien tahattoman edestakaisena liikkeenä. Nystagmuksen aiheuttaja voi vaihdella.
Sivun kuva: Veikko Somerpuro
Tutkimustuloksia
Multiocular defect in the Old English Sheepdog: A canine form of Stickler syndrome type II associated with a missense variant in the collagen-type gene COL11A1. Stanbury K, Stavinohova R, Pettitt L, Dixon C, Schofield EC, Mclaughlin B, Pettinen I, Lohi H, Ricketts SL, Oliver JA, Mellersh CS. PLoS One. 2023 Dec 28;18(12):e0295851.
A Missense Variant in the Bardet-Biedl Syndrome 2 Gene (BBS2) Leads to a Novel Syndromic Retinal Degeneration in the Shetland Sheepdog. Hitti-Malin RJ, Burmeister LM, Lingaas F, Kaukonen M, Pettinen I, Lohi H, Sargan D, Mellersh CS. Genes (Basel). 2021 Nov 8;12(11):1771.
A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa. Kaukonen M, Pettinen IT, Wickström K, Arumilli M, Donner J, Juhola IJ, Holopainen S, Turunen JA, Yoshihara M, Kere J, Lohi H. Hum Genet. 2021 Feb 19. ”Koiratutkimus paljasti uuden sokeuteen vaikuttavan geenin”
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa. Kaukonen M, Quintero IB, Mukarram AK, Hytönen MK, Holopainen S, Wickström K, Kyöstilä K, Arumilli M, Jalomäki S, Daub CO, Kere J, Lohi H; DoGA Consortium. PLoS Genet. 2020 Mar 9;16(3):e1008659. ”Verkkokalvon häiriintynyt geenitoiminta koirien sokeuden taustalla”
Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Kaukonen M, Woods S, Ahonen S, Lemberg S, Hellman M, Hytönen MK, Permi P, Glaser T, Lohi H. Cell Rep. 2018 May 29;23(9):2643-2652. ”Syypäänä äidin geenit: koirien silmäsairaustutkimus paljasti uudenlaisen periytymistavan”
A Coding Variant in the Gene Bardet-Biedl Syndrome 4 (BBS4) Is Associated with a Novel Form of Canine Progressive Retinal Atrophy. Chew T, Haase B, Bathgate R, Willet CE, Kaukonen MK, Mascord LJ, Lohi HT, Wade CM. G3 (Bethesda). 2017 Jul 5;7(7):2327-2335. doi: 10.1534/g3.117.043109.
Hannes Lohi Lab 