Gööttien retinopatia

Retinopatia on perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon sauva- ja tappisolut vaurioituvat. Verkkokalvon solujen vaurioituessa koiran näkökyvyssä havaitaan muutoksia ja vakavimmissa tapauksissa sairaus johtaa koiran sokeutumiseen. Retinopatioita diagnosoidaan useilla koiraroduilla ja monissa roduissa sairauden aiheuttava geenivirhe tunnetaan. Näistä geeneistä suurin osa on samoja kuin ihmiseltä tunnetut, samaa sairautta aiheuttavat geenit. On kuitenkin rotuja, joissa sairauden geneettinen tausta on edelleen tuntematon.

Koirien geenitutkimusryhmä on tutkinut perinnöllistä retinopatiaa länsigöötanmaanpystykorvilla. Rodulla tavattava retinopatia on ainoastaan kyseiselle rodulle ominainen, eikä samanlaisia kliinisiä oireita havaita tiedettävästi muilla roduilla. Tutkimusryhmä on kerännyt näytteitä sekä retinopatiaa sairastavista koirista, että terveeksi tutkituista koirista.

Tutkimuksen tarkoituksena on ollut pyrkiä paikantamaan sairauden taustalla oleva geeni ja kehittämään rodulle geenitesti, jonka avulla voidaan järjestelmällisesti vastustaa sairautta. Geenitestin avulla voidaan testata onko koiralla riski sairastua retinopatiaan. Testin avulla voidaan rodun jalostusta suunnitella niin, että sairaus saataisiin karsittua pois rodusta, säilyttäen samalla rotu mahdollisimman monimuotoisena.

Länsigöötanmaanpystykorvilla tavattavan retinopatian kliinistä kuvaa on selvitetty eläinlääkäri, András Komaromyn johdolla sekä Suomessa että Yhdysvalloissa (Pennsylvanian Yliopisto, USA). Suomesta tutkimuksessa on ollut mukana myös silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Päivi Vanhapelto. Kliinisissä tutkimuksissa on seurattu retinopatiaa sairastavien koirien näössä tapahtuvia muutoksia useamman vuoden ajan. Saatujen havaintojen perusteella sairaus voidaan jakaa kolmeen eri vaiheeseen. Ensimmäisessä vaiheessa verkkokalvoon muodostuu tummia alueita (n. 2-3 vuotiailla). Nämä muutokset eivät vielä vaikuta koiran näkökykyyn. Toisessa vaiheessa verkkokalvo ohentuu tummuneiden alueiden kohdalta ja alueet alkavat laajentua kehittyen kolmanteen vaiheeseen. Hämäränäkö häiriintyy toisessa vaiheessa ja heikkenee edelleen sairauden edetessä. Normaali päivänäkö saattaa häiriintyä sairauden edetessä kolmanteen vaiheeseen (> 9 vuotiailla). Osalla koirista sairaus pahenee edelleen kolmannesta vaiheesta ja koirat sokeutuvat. Silmän sähköistä toimintaa mittaamalla sairauden toisessa vaiheessa havaitaan huomattavia muutoksia erityisesti valon voimakkuutta aistivissa ja hämäränäöstä vastaavissa sauvasoluissa, mutta ei valon aallonpituutta aistivissa ja värinäöstä vastaavissa tappisoluissa. Kolmannessa vaiheessa verkkokalvo rappeutuu jo niin paljon, että sekä sauva- että tappisolujen toiminnassa havaitaan vaurioita. Eri yksilöillä sairauden puhkeamisikä ja sairauden eteneminen vaihtelee huomattavasti.

Vuonna 2014 julkaisimme löydön, jossa kuvattiin sairauteen liittyvä kromosomialue, sekä yhteys MERTK-geeniin. Tuolloin kuitenkaan itse mutaatiota ei ollut vielä löydetty, vaan jalostuksen avuksi kehitettiin ns. markkeritesti. Tämän jälkeen tutkimusprojektia jatkettiin, ja vuonna 2017 löydettiin rakenteellinen variantti MERTK-geenistä, joka näyttäisi selittävän tapaukset rodussa. Tämän löydön jälkeen suora geenitesti on voitu kehittää, ja sitä tarjoavat monet kaupalliset toimijat.

Maria Kaukonen, ELL (maria.kaukonen@helsinki.fi)

puh no. 029 4125678