Pikkuaivojen rappeuma (ataksia)

Etenevää pikkuaivorappeumaa (cerebellar abiotrophy, CA) on kuvattu esiintyvän useissa eri koiraroduissa. Pikkuaivorappeuman taustalla on pikkuaivojen (cerebellum) kuorikerroksen etenevä solukato. Pikkuaivot sijaitsevat isoaivojen taka-alapinnalla ja toimivat tahdonalaisten liikkeiden koordinoinnissa. Sairaiden koirien oireet näkyvät pääasiallisesti liikkumisen koordinoimisen vaikeutumisena eli ataksiana. Sairailla koirilla on vaikeuksia ylläpitää tasapainoa sekä hallita liikkeiden suuntaa ja voimakkuutta. Tämä näkyy kömpelyytenä, haparoimisena, kaatuiluna ja törmäilynä.  Oireisiin liittyy usein myös ns. aikomustärinää (intention tremor), joka ilmenee varsinkin keskittyessä, esimerkiksi ruokailun yhteydessä.

Pikkuaivorappeuman alkamisikä ja etenemisnopeus ovat rotutyypillisiä, tähän vaikuttaa minkälainen geenivirhe on kulloinkin kysymyksessä. Pikkuaivorappeumasta on kuvattu hyvin nuorena alkavia muotoja, joissa sairaus etenee niin nopeasti, että sairastuneet koirat joudutaan lopettamaan jo muutaman kuukauden iässä. Nuorena alkavan sairauden lisäksi tunnetaan myös myöhemmällä iällä alkavia, hitaammin eteneviä pikkuaivorappeumia.

Olemme aiemmin tunnistaneet pikkuaivorappeumaa aiheuttavan geenivirheen suomenajokoirilta (Kyöstilä ym. 2012). Myös muissa pikkuaivorappeumaa sairastavissa roduissa periytymismallin epäillään olevan peittyvä, mikä tarkoittaa sitä, että sairas koira perii sairautta aiheuttavan geenivirheen sekä isältään, että emältään.

Tutkittavat rodut:

Kaikki rodut, joissa epäillään tai on todettu esiintyvän pikkuaivorappeumaa. Tällä hetkellä aktiivinen tutkimus on käynnissä lagotto romagnoloissa, australiankelpieissä, bordercollieissa sekä belgianpaimenkoirissa (malinois-muunnoksessa).

Millaisia koiria tarvitaan tutkimukseen:

Tutkimukseen toivotaan näytteitä koirista, joilla epäillään tai on jo diagnosoitu pikkuaivorappeuma. Lisäksi näytteet sairaiden koirien vanhemmista ja terveistä pentuesisaruksista ovat hyvin tervetulleita.

Toivottavat kopiot diagnooseista:

Toivoisimme koiran sairauskertomuksen: minkälaisia oireita on ollut, koska ne alkoivat ja miten ovat edenneet. Mikäli pikkuaivo-oireiselle koiralle on tehty kliinisiä tutkimuksia, toivoisimme tietoa tutkimusten tuloksista. Mikäli epäilet koirallasi pikkuaivorappeumaa, meille voi lähettää myös videokuvaa koirasta ja sen liikkumisesta. Pikkuaivo-oireiden varmistamiseksi koiralle täytyy suorittaa neurologinen tutkimus, ja myös esimerkiksi aivojen magneettikuvaus, joka saattaa paljastaa pikkuaivojen pienentyneen koon. Lopullisesti solukato pystytään varmentamaan patologisessa tutkimuksessa.

Linkit:

Tietoja verinäytteen lähettämisestä.

Näytteiden mukaan liitettävä näytelomake.

Tarkempi koirien terveystietokysely ja aiemmin annettujen terveys- ja yhteystietojen päivityslomake.

Yhteyshenkilö(t): Marjo Hytönen, marjo.hytonen @ helsinki.fi

Viite: K Kyöstilä, S Cizinauskas, EH Seppälä, E Suhonen, J Jeserevics, A Sukura, P Syrjä, H Lohi. A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet. 2012 Jun; 8(6):e1002759