Aikuisiän kuurous

Aikuisiän kuurous (adult onset deafness, AOD; early adult onset deafness, EAOD) on bordercollieilla autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Kuulon heikkeneminen havaitaan yleensä 5-7 vuoden iässä molemmissa korvissa. Geenitutkimuksen tuloksena olemme paikantaneet kuuroutumista aiheuttavan perimän alueen ja siihen liittyviä geenimuunnoksia eli variantteja yhden geenin alueelta. Varsinaista kuurouttaa aiheuttavaa geenivirhettä ei kuitenkaan ole vielä onnistuttu tunnistamaan, joten tutkimus sen löytämiseksi jatkuu. Tulokset antavat kuitenkin mahdollisuuden testata ja tunnistaa koiria, joilla on riski kuuroutua tai jotka kantavat kuurouteen liitettyjä geenivariantteja. Tutkimuksemme perusteella näiden varianttien suhteen homotsygooteilla koirilla on suuri riski kuuroutua. Homotsygootit koirat ovat siis perineet kuurouteen liittyvät variantit molemmilta vanhemmiltaan. Lisätutkimuksia kuitenkin tarvitaan vielä, jotta voimme selvittää, sairastuvatko kaikki homotsygootit koirat. Tähän mennessä tutkimuksessa on ollut mukana ~1000 bordercollienäytettä, joista n. 700 oli suomalaisten koirien näytteitä. Aineiston suomalaisista koirista 30% oli kantajia ja 7% homotsygootteja tutkittujen varianttien suhteen.

Tutkimus jatkuu edelleen aktiivisena. Kuulotestaus (BAER) on tärkeä tehdä homotsygooteille koirille, jotta saamme selville, kuinka moni kuuroutuu, aleneeko joillakin kuulo vain osittain, missä iässä kuulon aleneminen alkaa ja säilyykö kuulo joillakin normaalina. Tämä auttaa myös varsinaisen sairautta aiheuttavan geenivirheen löytämisessä. Teemme tutkimuksen puitteissa vielä rajoitetusti geenitestausta sekä BAER-testauksia. 

Tutkimusta varten etsimme lisää bordercollieita, joiden kuulo on heikentynyt varhaisella aikuisiällä. Jos tiedät tai epäilet koirasi kuulon heikentyneen, ota yhteyttä suoraan tutkija Marjo Hytöseen (marjo.hytonen(at)helsinki.fi).

Otamme vastaan tietoa ja näytteitä myös muun rotuisista koirista, joilla epäillään aikuisiän kuuroutta.