Hampaiden hypomineralisaatio

Bordercolliella on havaittu esiintyvän hammassairautta, jonka tyypilliset muutokset ovat runsaat kiillevauriot jo nuorella iällä ja hampaiden tummuminen ja voimakas kuluminen. Hampaiden kulumisesta aiheutuu helposti tulehduksia, jolloin hampaita joudutaan poistamaan.

Olemme osoittaneet sairauden periytyvän yhden geenin välityksellä autosomaalisesti peittyvästi eli resessiivisesti ja tunnistaneet sairautta aiheuttavan geenivirheen FAM20C-geenistä. Tutkimus on päättynyt ja tulokset on julkaistu vertaisarvioidussa kansainvälisessä tiedesarjassa.

Tutkimuksen alkuperäisjulkaisu:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLOS Genetics 12(5): e1006037. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006037

Geenitestin voi teettää monissa eri geenitestausta tarjoavissa laboratorioissa.

Yhteyshenkilö:

Marjo Hytönen, FT

marjo.hytonen(at)helsinki.fi

p. 02941 25779