Tutkimme jatkuvasti epilepsian ja paroksysmaalisen dyskinesian genetiikkaa. Löydät lisätietoja ja tarkemmat osallistumisohjeet projektien omilta sivuilta: epilepsia, paroksysmaalinen dyskinesia.
Meillä on lähes jatkuvasti meneillään myös rotukohtaisia tutkimuksia harvinaisempien neurologisten sairauksien genetiikasta. Olemme tutkineet muun muassa pikkuaivoataksiaa, neuroaksonaalista dystrofiaa ja hyperekpleksiaa. Tämän linkin kautta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.
Osallistuminen
Otamme vastaan näytteitä kaikista koirista, joilla on diagnosoitu jokin neurologinen sairaus. Näytteet sairaiden koirien lähisukulaisista ovat myös tärkeitä (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset).
Olemme erityisen kiinnostuneita tapauksista, joissa useammalla läheistä sukua olevalla koiralla (esimerkiksi pentuesisaruksilla) esiintyy samankaltaisia neurologisia oireita. Otathan tällöin yhteyttä alla mainittuihin yhteyshenkilöihin.
1. Lähetä koirastasi meille verinäyte. Ohjeet verinäytteen luovuttamiseen löytyvät tämän linkin kautta.
2. Lähetä mahdolliset lisätiedot ja liitteet sähköpostitse. Näihin voivat kuulua esimerkiksi mahdolliset eläinlääkärin käyntikertomukset ja patologian lausunnot. Lähetä liitteet osoitteeseen lgl-kyselyt@helsinki.fi.
Epilepsiaa ja dyskinesiaa sairastavista koirista tarvitsemme myös vastauksen Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn.
Yhteystiedot
Tutkimusryhmän apujohtaja Marjo Hytönen (marjo.hytonen@helsinki.fi)
Väitöskirjatutkija Tiina Harmas (tiina.heinonen@helsinki.fi)
Tutkimusjulkaisuja
A loss-of-function variant in canine GLRA1 associates with a neurological disorder resembling human hyperekplexia. Heinonen T, Flegel T, Müller H, Kehl A, Hundi S, Matiasek K, Fischer A, Donner J, Forman OP, Lohi H, Hytönen MK. Hum Genet. 2023 May 24. Lue Helsingin yliopiston uutinen tutkimuksesta: ”Säpsähdyttävä geenilöytö koirista – hermostosairauden syy selvitetty”
A missense change in the ATG4D gene links aberrant autophagy to a neurodegenerative vacuolar storage disease. Kyöstilä K, Syrjä P, Jagannathan V, Chandrasekar G, Jokinen TS, Seppälä EH, Becker D, Drögemüller M, Dietschi E, Drögemüller C, Lang J, Steffen F, Rohdin C, Jäderlund KH, Lappalainen AK, Hahn K, Wohlsein P, Baumgärtner W, Henke D, Oevermann A, Kere J, Lohi H, Leeb T. PLoS Genet. 2015 Apr 15;11(4):e1005169. doi: 10.1371/journal.pgen.1005169. eCollection 2015 Apr.
A SEL1L mutation links a canine progressive early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum-associated protein degradation (ERAD) machinery. Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A, Syrjä P, Lohi H. PLoS Genet. 2012;8(6):e1002759. Epub 2012 Jun 14.
Hannes Lohi Lab 