Luustosairaudet

Tutkimuksemme kohdistuvat erilaisiin luuston kehityshäiriöihin, kuten osteogenesis imperfectaan, kondrodysplasiaan, kraniomandibulaariseen osteopatiaan ja Van den Ende–Gupta -syndroomaan, ja olemme tunnistaneet useita näihin liittyviä geenimuutoksia. Osteogenesis imperfectaa koskeva tutkimus on edelleen käynnissä. Tutkimme myös erilaisia nivelten kasvuhäiriöitä, kuten olkanivelen osteokondroosia.

Osallistuminen

Toivomme tällä hetkellä näytteitä erityisesti suomenlapinkoirien osteogenesis imperfectan geenitutkimukseen ja koirien olkanivelen osteokondroosin geenitutkimukseen.

Meillä on usein meneillään myös muita rotukohtaisia tutkimuksia. Tämän linkin kautta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.

1. Lähetä koirastasi meille verinäyte. Ohjeet näytteen lähettämiseen löytyvät tämän linkin kautta.

2. Lähetä mahdolliset lisätiedot ja liitteet sähköpostitse. Näihin voivat kuulua esimerkiksi mahdolliset eläinlääkärin käyntikertomukset, digitaaliset röntgenkuvat ja patologian lausunnot. Lähetä liitteet osoitteeseen lgl-kyselyt@helsinki.fi.

Otamme mielellämme vastaan näytteitä myös sairaiden koirien lähisukulaisista (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset).

Yhteystiedot

Marjo Hytönen, tutkimusryhmän apujohtaja: marjo.hytonen@helsinki.fi

Tiina Harmas, väitöskirjatutkija: tiina.heinonen@helsinki.fi

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) on perinnöllinen sidekudossairaus, jossa luu on haurasta aiheuttaen toistuvia luun murtumia. Suomenlapinkoirilla esiintyy resessiivisesti periytyvää vakavaa taudin muotoa, jossa luun murtumia on nähtävissä heti syntymän jälkeen. Sairaus aiheuttaa pennuille voimakasta kipua, eikä parantavaa hoitoa ole tarjolla. Tavoitteenamme on tunnistaa sairautta aiheuttava geenimuutos, jolloin sairauden esiintyvyyttä voitaisiin hallita geenitestin avulla.

Otamme vastaan näytteitä kaikista suomenlapinkoirista, mutta erityisesti toivomme näytteitä sairastuneista pennuista ja niiden lähisukulaisista. Sairaiden pentujen osalta tarjoamme myös mahdollisuutta eläinlääkärin tutkimuksiin ja ruumiinavaukseen. Ota tällöin yhteyttä tutkimusryhmään (Marjo Hytönen, tutkimusryhmän apujohtaja: marjo.hytonen@helsinki.fi).

Olkanivelen osteokondroosi

Olkanivelen osteokondroosi (OC) on kasvuhäiriö, joka johtuu olkanivelen ruston alaisen luutumisen häiriöstä. Se voi aiheuttaa ontumista, kipua ja nivelen turvotusta. Oireet alkavat tyypillisesti 4–7 kuukauden iässä. Osteocondrosis dissecansissa (OCD) voidaan havaita myös irronnut rustopala. Olkanivelen osteokondroosi hoidetaan usein tähystysleikkauksella, ja onnistuneen hoidon jälkeen ennuste on yleensä hyvä. Hoitamattomana sairaus lisää merkittävästi nivelrikon riskiä. Osteokondroosi on monitekijäinen sairaus, jonka syntyyn vaikuttavat sekä perinnölliset että ympäristötekijät. Tutkimme osteokondroosin geneettistä taustaa erityisesti bordercollieilla, mutta otamme vastaan näytteitä kaikenrotuisista koirista, joiden olkanivelet on kuvattu. Lisätietoa tutkimuksesta löydät tämän linkin kautta.

Tutkimustuloksia

Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, Salmela E, Venta P, Sarkiala E, Jokinen T, Gorgas D, Kere J, Nieminen P, Drögemüller C, Lohi H. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.