Epilepsiatutkimus

Epilepsiatutkimuksemme tavoitteena on:

1. Kartoittaa epilepsian esiintymistä ja oirekuvaa eri roduissa, sekä

2. Tunnistaa epilepsiariskiin vaikuttavia geenejä.

Tutkimme koirien epilepsiaa laajassa kansainvälisessä yhteistyössä, mikä mahdollistaa riittävän suurten ja laadukkaiden aineistojen keräämisen. Perustimme tutkimusyhteistyötä varten kansainvälisen koirien epilepsian ja dyskinesian tutkimuskonsortion vuonna 2020.

Viimeisimmissä tutkimuksissamme olemme tunnistaneet koirien epilepsiaan liittyviä geneettisiä riskitekijöitä. Alustavien tulosten perusteella osa näistä riskitekijöistä näyttää olevan yhteydessä myös käyttäytymiseen ja persoonallisuuteen, mikä avaa uusia ja tärkeitä tutkimussuuntia epilepsian ymmärtämisessä.

Tavoitteenamme on vuosien 2026–2027 aikana kerätä mahdollisimman laaja aineisto eri rotuisista koirista jatkotutkimuksia varten.

Osallistuminen

Otamme vastaan näytteitä kaikista koirista, joilla on esiintynyt epilepsiaan viittaavia kohtauksia, rodusta riippumatta. Erityisesti toivomme näytteitä seuraavista roduista: australianpaimenkoira, belgianpaimenkoirat, bordercollie ja labradorinnoutaja.

Meillä on usein meneillään myös rotukohtaisia tutkimuksia. Tämän linkin kautta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.

1. Lähetä koirastasi meille verinäyte. Ohjeet näytteen lähettämiseen löytyvät tämän linkin kautta.

2. Vastaa Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn. Pääset vastaamaan kyselyyn tämän linkin kautta. Kyselyssä kartoitetaan muun muassa kohtausten aikaisia oireita, sairauden mahdollisia syitä ja mahdollisia eläinlääkärin tutkimuksia.

3. Toivomme vastausta myös Koiran persoonallisuus ja käyttäytyminen -kyselyyn. Pääset vastaamaan kyselyyn tämän linkin kautta.

Otamme mielellämme vastaan näytteitä myös kohtauksia saaneiden koirien lähisukulaisista (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset). Terveiden koirien osalta ei tarvitse vastata Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn.

Yhteystiedot

Väitöskirjatutkija Tiina Harmas (tiina.heinonen@helsinki.fi)

Epilepsia

Epilepsia on joukko neurologisia sairauksia, joita yhdistää taipumus saada epileptisiä kohtauksia. Kohtausten aikainen oirekuva ja niiden syyt voivat vaihdella yksilöiden ja rotujen välillä huomattavasti.

Epilepsialla on usein perinnöllinen tausta. Pieni osa perinnöllisistä epilepsioista on yhden geenin aiheuttamia, kun taas suurin osa on monitekijäisiä sairauksia, joiden taustalla on sekä geneettisiä riskitekijöitä että ympäristötekijöitä. Oirekuvan ja perinnöllisen taustan monimuotoisuus tekee geenitutkimuksesta haastavaa.

Tavoitteenamme on oppia tuntemaan epilepsian taustaa paremmin ja tätä kautta kehittää sairauden diagnosointia ja hoitoa. Epilepsian geneettinen tutkimus edesauttaa myös jalostuksellisten työkalujen kehittämistä tulevaisuudessa.

Tutkimusjulkaisuja

Development of a novel epilepsy and dyskinesia survey for large-scale characterization of seizure semiology in dogs. Matz M, Harmas T, Wieländer F, Hakanen E, Nessler J, Volk HA, Tipold A, Mandigers P, Jokinen T, De Risio L, Ricketts S, Hytönen MK, Parmentier T, James F, Bhatti S, Kluger G, Lohi H, Fischer A. J Vet Int Med, 39:e70077, 2025. Lue Helsingin yliopiston uutinen tutkimuksesta: ”Uusi työkalu auttaa tunnistamaan koiran epilepsiakohtauksen”

In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration. Hytönen MK, Sarviaho R, Jackson CB, Syrjä P, Jokinen T, Matiasek K, Rosati M, Dallabona C, Baruffini E, Quintero I, Arumilli M, Monteuuis G, Donner J, Anttila M, Suomalainen A, Bindoff LA, Lohi H. Hum Genet. 2021 Nov;140(11):1593-1609.

ADAM23 is a common risk gene for canine idiopathic epilepsy. Koskinen LL, Seppälä EH, Weissl J, Jokinen TS, Viitmaa R, Hänninen RL, Quignon P, Fischer A, André C, Lohi H.

Identification of a common risk haplotype for canine idiopathic epilepsy in the ADAM23 gene. Koskinen LL, Seppälä EH, Belanger JM, Arumilli M, Hakosalo O, Jokinen P, Nevalainen EM, Viitmaa R, Jokinen TS, Oberbauer AM, Lohi H. BMC Genomics. 2015 Jun 18;16:465. doi: 10.1186/s12864-015-1651-9.

Identification of a novel idiopathic epilepsy locus in Belgian Shepherd dogs. Seppälä EH, Koskinen LL, Gulløv CH, Jokinen P, Karlskov-Mortensen P, Bergamasco L, Baranowska Körberg I, Cizinauskas S, Oberbauer AM, Berendt M, Fredholm M, Lohi H. PLoS One. 2012;7(3):e33549. Epub 2012 Mar 23.

LGI2 Truncation Causes a Remitting Focal Epilepsy in Dogs. Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M, Fukata Y, Webster MT, Karlsson EK, Kilpinen SK, Steffen F, Dietschi E, Leeb T, Eklund R, Zhao X, Rilstone JJ, Lindblad-Toh K, Minassian BA, Lohi H.PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194. Epub 2011 Jul 28.

Benign Familial Juvenile Epilepsy in Lagotto Romagnolo Dogs. Jokinen T, Metsahonkala L, Bergamasco L-A, Viitmaa R, Syrja P, Lohi H, Snellman M, Jeserevics J, and Cizinauskas S., J Vet Int Med, 21(3):464-71, 2007.

Expanded repeat in canine epilepsy. Lohi H, Young EJ , Fitzmaurice S, Rusbridge C, Chan, Vervoort M, Turnbull J, Ianzano L, Paterson AD, Sutter N, Ostrander EA, Andre C, Shelton DG, Ackerley CA, Scherer SW, Minassian BA. (2005) Science, 307:81.