Dyskinesiatutkimus

Koirien paroksysmaalisen dyskinesian tutkimuksemme tarkoitus on:

1. Kartoittaa dyskinesian esiintymistä ja oirekuvaa eri roduissa, sekä

2. Tunnistaa dyskinesiariskiin vaikuttavia geenejä.

Tutkimme koirien dyskinesiaa laajassa kansainvälisessä yhteistyössä, mikä mahdollistaa riittävän suurten ja laadukkaiden aineistojen keräämisen. Perustimme tutkimusyhteistyötä varten kansainvälisen koirien epilepsian ja dyskinesian tutkimuskonsortion vuonna 2020.

Osallistuminen

Tutkimukseen voivat osallistua kaikenrotuiset koirat, joilla on ollut paroksysmaaliseen dyskinesiaan viittaavia oireita.

Meillä on usein meneillään myös rotukohtaisia tutkimuksia. Tämän linkin kautta voit tarkistaa, onko meillä tällä hetkellä käynnissä rotukohtaista tutkimusta omassa rodussasi.

1. Lähetä koirastasi meille verinäyte. Ohjeet näytteen lähettämiseen löytyvät tämän linkin kautta.

2. Vastaa Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn. Pääset vastaamaan kyselyyn tämän linkin kautta. Kyselyssä kartoitetaan muun muassa kohtausten aikaisia oireita, sairauden mahdollisia syitä ja mahdollisia eläinlääkärin tutkimuksia.

Otamme mielellämme vastaan näytteitä myös kohtauksia saaneiden koirien lähisukulaisista (esim. vanhemmat, sisarukset ja jälkeläiset). Terveiden koirien osalta ei tarvitse vastata Epilepsia ja dyskinesia -kyselyyn.

Yhteystiedot

Väitöskirjatutkija Tiina Harmas (tiina.heinonen@helsinki.fi)

Paroksysmaalinen dyskinesia

Paroksysmaalinen dyskinesia on ryhmä neurologisia liikehäiriöitä, joille ovat tyypillisiä kohtauksittain esiintyvät tahdosta riippumattomat liikkeet. Kohtaukset alkavat ja päättyvät äkillisesti ja voivat kestää sekunneista tunteihin. Toisin kuin epilepsiassa, koiran tajunnantaso on tyypillisesti normaali dyskinesiakohtauksen aikana.

Oirekuva ja kohtauksia laukaisevat tekijät vaihtelevat yksilöiden ja rotujen välillä. Kohtaukset voivat ilmetä esimerkiksi lihasten jäykistymisenä, poikkeavina liikkeinä tai asentoina, tasapainohäiriöinä tai liikkumisen vaikeutena.

Paroksysmaalisilla dyskinesioilla on usein perinnöllinen tausta. Joitakin yksittäisiä geenimuutoksia on tunnistettu, mutta on todennäköistä, että osa dyskinesioista on monitekijäisiä, jolloin niiden taustalla vaikuttavat useat geneettiset ja ympäristötekijät.

Tutkimusjulkaisut

Development of a novel epilepsy and dyskinesia survey for large-scale characterization of seizure semiology in dogs. Matz M, Harmas T, Wieländer F, Hakanen E, Nessler J, Volk HA, Tipold A, Mandigers P, Jokinen T, De Risio L, Ricketts S, Hytönen MK, Parmentier T, James F, Bhatti S, Kluger G, Lohi H, Fischer A. J Vet Int Med, 39:e70077, 2025. Lue Helsingin yliopiston uutinen tutkimuksesta: ”Uusi työkalu auttaa tunnistamaan koiran epilepsiakohtauksen”

A TNR Frameshift Variant in Weimaraner Dogs with an Exercise-Induced Paroxysmal Movement Disorder. Christen M, Gutierrez-Quintana R, Green M, Faller KME, Lowrie M, Rusbridge C, Bossens K, Mellersh C, Pettitt L, Heinonen T, Lohi H, Jagannathan V, Leeb T. Mov Disord. 2023 Apr 6.

Paroxysmal Dyskinesia in Border Terriers: Clinical, Epidemiological, and Genetic Investigations. Stassen QEM, Koskinen LLE, van Steenbeek FG, Seppälä EH, Jokinen TS, Prins PGM, Bok HGJ, Zandvliet MMJM, Vos-Loohuis M, Leegwater PAJ, Lohi H.