Pompen taudin geenitutkimus lappalaiskoirilla

Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glycogen storage disease type II, GSD II) on suomenlapinkoirilla ja ruotsinlapinkoirilla esiintyvä etenevä glykogeeniaineenvaihdunnan sairaus. Sama tauti tunnetaan myös ihmisillä. Ihmisillä esiintyy eri asteista tautia ja koirien sairaus vastaa ihmisten vakavinta lapsuusiän tautimuotoa. Koirilla Pompen tauti ilmenee mm. hidastuneena kasvuna, toistuvana liman oksentamisena, etenevänä lihasheikkoutena ja jatkuvana läähätyksenä. Tautiin liittyy myös käänteisvirtaus ruuansulatuskanavassa johtuen laajentuneesta ruokatorvesta sekä sydänpoikkeavuuksia. Sairauden ensioireet puhkeavat n. seitsemän kuukauden ikäisillä pennuilla. Koska sairaus on etenevä, siitä kärsivät koirat joko kuolevat tai lopetetaan yleensä ennen kahden vuoden ikää. Koirien Pompen tautiin ei ole hoitoa.

Pompen taudissa glykogeenin hajottamisprosessi on viallinen johtuen tietyn α-glukosidaasi entsyymin puutoksesta. Tästä syystä soluihin kertyy glykogeeniä ja glukoositasapaino kaikissa kudoksissa on häiriintynyt. Tauti vaurioittaa kaikkia elimiä, mutta pääoireet koskevat kudoksia, joiden energiantarve on suurin (sydän-, luusto- ja sileälihaskudos, joka mm. ympäröi ruokatorvea). Helsingin yliopistolla ja Folkhälsanilla toimiva Hannes Lohen koiragenetiikan tutkimusryhmän on tunnistanut Pompen taudin aiheuttavan geenivirheen ja sairaudelle on nyt tarjolla geenitesti. Sama tautia aiheuttava mutaatio löydettiin myös lapinporokoirapopulaatiosta, vaikka kyseisessä rodussa ei ole raportoitu yhtään sairastapausta. Tämä johtunee oikean diagnoosin vaikeudesta, sillä yksittäiset oireet eivät ole tautispesifisiä. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi eli sairaan yksilön molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia.

Pompen taudin geenitutkimukseen tarvittiin n. 250 koiran DNA-näyte. Tutkimukseen osallistui sairaiden pentujen lisäksi näiden lähisukulaiset sekä n. 100 ”erisukuista” tervettä suomenlapinkoiraa ja lapinporokoiraa. Nämä pyrittiin valitsemaan siten, että niillä ei olisi yhteisiä isovanhempia. Näiden tutkimuksessa mukana olleiden koirien omistajat saavat geenitestituloksen ilmaiseksi. Muut suomenlapinkoiran sekä lapinporokoiran omistajat voivat tilata kaupallisen geenitestin Genoscoperilta.

Ruotsinlapinkoirien osalta tulokset ovat vielä kesken, sillä DNA-pankissamme ei ollut riittävästi eri sukuisten ruotsinlapinkoirien näytteitä.

teksti: Eija Seppälä